என்.ஐ.பி.டிசோதனை (Non-invasive Prenatal Testing ) என்பது சில குரோமோசோம் கோளாறுகளுடன் கருபிறக்கும் அபாயத்தைக்கண்டறிய தாயின் இரத்த மாதிரியைச்சேகரிப்பதன் மூலம் செய்யப்படும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனை ஆகும்.
இருப்பினும், என்.ஐ.பி.டி போன்ற ஸ்கிரீனிங் குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் கோளாறு உள்ளதா என்பதைதீர்மானிக்க முடியாது, அந்தநிலை ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புமட்டுமே. ஆனால் குழந்தைக்கு மரபணு அசாதாரணம் உள்ளதாஎன்று சொல்ல முடியாவிட்டாலும், இதுமிகவும் துல்லியமானது–மிகவும் பொதுவான மூன்று நிலைகளுக்கு 97 முதல் 99 சதவிகிதம் துல்லியம். – டவுன்சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்சிண்ட்ரோம், படாவ்சிண்ட்ரோம். என்.ஐ.பி.டி ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகள், கோரியானிக்வில்லஸ் மாதிரி (CVS) அல்லது அம்னோ சென்டெசிஸ் போன்ற கண்டறியும் சோதனை வேண்டுமா என்பதைத்தீர்மானிக்க உதவும்.சிவிஎஸ் மற்றும் அம்னோசென்டெசிஸ் ஆகியவை குழந்தையின் சொந்தமரபணுப்பொருளை பகுப்பாய்வுசெய்கின்றன, அவைமுறையே நஞ்சுக்கொடி அல்லது அம்னோடிக்திரவத்திலிருந்து சேகரிக்கப்பட்டு, குழந்தைக்கு குரோமோசோம் அசாதாரணம் உள்ளதா என்பதை 100 சதவீதம் உறுதியாகக்கூறுகின்றன. இருப்பினும், அவை ஊடுருவக்கூடியவை, அதாவது அவைகருச்சிதைவுக்கான வாய்ப்பைசற்று அதிகரிக்கின்றன.
என்ஐபிடிசோதனை (Non-invasive Prenatal Testing- NIPT) எப்போதுசெய்யப்படுகிறது?
என்.ஐ.பி.டி கர்ப்பமாகி 9 வாரங்களுக்குப்பிறகு எந்தநேரத்திலும் செய்யப்படலாம்–பிறமகப்பேறுக்கு முந்தைய திரையிடல் அல்லது நோயறிதல் சோதனையை விடமுன்னதாக. ஒப்பிடுகையில், 11 மற்றும் 13 வாரங்களுக்கு இடையில் நுகல்ஒளி ஊடுருவக்கூடிய திரையிடல் செய்யப்படுகிறது; சிவிஎஸ் 11 முதல் 13 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது; குவாட்ஸ்கிரீன் 15 மற்றும் 21 வாரங்களுக்கு இடையில் நிறைவடைகிறது, மேலும் அம்னோசென்டெசிஸ் பொதுவாக 16 மற்றும் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.
என்.ஐ.பி.டி (NIPT Test) எவ்வாறுசெய்யப்படுகிறது?
ஒரு என்.ஐ.பி.டி ஆனது தாயின் கையிலிருந்து ஊசி மற்றும் சிரிஞ்ச் மூலம் விரைவான இரத்தத்தை மட்டுமே உள்ளடக்கும் என்பதால், அது தாய்க்கும் குழந்தைக்கும் பாதுகாப்பானது. மாதிரி பின்னர் ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது, அங்குகுழந்தையின் இரத்தத்தில் உள்ள டிஎன்ஏ துண்டுகள் அசாதாரணங்களின் அறிகுறிகளுக்காக பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன.
என்.ஐ.பி.டி இன் துல்லியம் மற்றும் நம்பகத்தன்மை
என்.ஐ.பி.டி என்பது இன்னும் மிகவும் துல்லியமான ஸ்கிரீனிங் சோதனையாகும், இது ஒரு ஆபத்துகாரணியைக்கொடுக்கிறது, நோயறிதலை அல்ல. NIPT குறைந்த ஆபத்து மற்றும் அதிக ஆபத்துள்ள பெண்களுக்கான ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளாகப்பயன்படுத்தப்படலாம். வயதுக்கு ஏற்ப மரபணுக்கோளாறுகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகரித்து வருவதால், வயதான பெண்கள் சோதனை செய்வதிலிருந்து மிகவும் பயனடைவார்கள் மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு சோதனைகளைத் தவிர்க்க முடியும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.
தவறான நேர்மறையான முடிவுகள் ஏற்படுவதற்கு பலகாரணங்கள் உள்ளன; உதாரணமாக, கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்திலேயே சோதனை செய்யப்பட்டால், அதுதாயினால் உறிஞ்சப்பட்ட அல்லது உயிருடன் இருக்கும் இரட்டையரால் உறிஞ்சப்பட்ட மறைந்துபோகும் இரட்டையிடமிருந்து டிஎன்ஏ (DNA) எஞ்சியிருப்பதைக்கண்டறியலாம். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், தாயின் உயிரணு இல்லாத டிஎன்ஏ குழந்தைக்கு தவறாக இருக்கலாம், மேலும் தாயின் மரபணு பிரச்சனைகள் குழந்தைக்கு காரணமாக இருக்கலாம். தாய் அதிக எடை அல்லது பருமனாக இருந்தால், அவரது இரத்தத்தில் குழந்தையின் டிஎன்ஏ (DNA) மிகக்குறைவாக இருக்கலாம், இதுதவறான எதிர்மறையான சோதனை முடிவு அல்லது உறுதியற்ற முடிவை ஏற்படுத்தலாம்.
தவறான என்.ஐ.பி.டி முடிவுகளுக்கு மற்றொரு சாத்தியமான காரணம் உள்ளது: நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து உயிரணு இல்லாத கரு டிஎன்ஏ வருகிறது, மேலும் சில நேரங்களில் “செல்கோடுகள் (cell lines)” நஞ்சுக்கொடியில் வளரும் ஆனால் குழந்தையில் இல்லை. ஒரு அசாதாரண செல்கோடு குழந்தையில் இருந்தாலும் நஞ்சுக்கொடியில் இல்லை என்றால் இதுதவறான-எதிர்மறை சோதனைமுடிவை ஏற்படுத்தலாம் அல்லது நஞ்சுக்கொடியில் மட்டும் இருந்தால் தவறான நேர்மறை, குழந்தையில் இல்லை.
என்ஐபிடிசோதனைஎப்படிடவுன்சிண்ட்ரோம்நோயைகண்டறிகிறது?
மக்கள் பொதுவாக ஒவ்வொரு செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளனர் (கீழே இடது புறத்தில் உள்ள காரியோடைப்பார்க்கவும்). ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் மரபணுக்களைக்கொண்டடி என்ஏசுருளால் ஆனது.இவை எவ்வாறு செயல்பட வேண்டும் என்று உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது. ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் இருக்கும்போது டவுன்சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது (கீழே உள்ள காரியோடைப்பார்க்கவும், வலதுபுறம்). இந்த கூடுதல் மரபணு தகவலைக்கொண்டிருப்பது தான் டவுன்சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் தவறான உடல்மற்றும் மனப்பண்புகளை ஏற்படுத்துகிறது.
